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患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿

患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。
1、该患儿应首选哪项检查
A、头颅CT
B、智力测定
C、脑地形图
D、骨龄
E、尿三氯化铁试验
2、该患儿最可能的诊断是
A、苯丙酮尿症
B、21-三体综合征
C、呆小症
D、甲状腺功能低下
E、黏多糖病






参考答案:【1】 E 【2】 A
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